Trang: 145
Tập 34, số 3 2024
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN Ở TRẺ NGHE KÉM BẨM SINH ĐÃ ĐƯỢC CẤY ỐC TAI ĐIỆN TỬ TẠI MỘT SỐ BỆNH VIỆN THUỘC THÀNH PHỐ HÀ NỘI
GENETIC TRAITS IN CHILDREN WITH CONGENITAL HEARING LOSS WHO HAVE RECEIVED COCHLEAR IMPLANTS AT SOME HOSPITALS IN HANOI CITY
Tác giả: Hoàng Thị Phương, Nguyễn Tài Dũng, Bùi Thuỳ Linh, Hoàng Anh Hà,
Nguyễn Minh Ngọc, Võ Thị Bích Thuỷ
Tóm tắt:
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm mô tả mức độ biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MTRNR1 và tìm kiếm một số đột biến của gen MT-RNR1 ở 30 trẻ nghe kém bẩm sinh. Phương pháp nghiên
cứu mô tả cắt ngang trên 30 trẻ nghe kém bẩm sinh ở mức độ nặng đến nặng sâu và một số phương
pháp sinh học phân tử đã được sử dụng. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện của các gen GJB2, GJB3,
SLC26A4 và MT-RNR1 so với gen kiểm soát 18S rRNA ((housekeeping gene) lần lượt là 40, 43,3, 40 và
46,67%. Mặt khác đã phát hiện được 6 biến thể của gen MT-RNR1 ở các vị trí c.1438A>G, c.1119T > C,
c.1048C>T, c.1107T > C, c.1541T > C và c.1005T > C, tuy nhiên các biến thể m.1555A > G, m.1095T >
C, m.1494C > T liên quan đến độc tính trên tai của aminoglycoside không phát hiện thấy. Nghiên cứu của
chúng tôi đề cập đến biểu hiện của bốn gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 ở trẻ nghe kém bẩm
sinh, trên những gen biểu hiện tăng hoặc giảm so với gen 18S rRNA đều có thể mang đột biến gen. Cần
có những nghiên cứu sâu hơn để làm rõ hơn về nguyên nhân di truyền của điếc bẩm sinh.
Summary:
The objective of this study aims to describe
the expression levels of the genes GJB2,
SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 and searching for
some mutations of the MT-RNR1 gene in 30
children with congenital hearing loss. Crosssectional descriptive research methods on 30
children with congenital hearing loss ranging
from severe to profound and a number of
molecular biology methods were used. The
results showed that the expression levels of
the GJB2, GJB3, SLC26A4 and MT-RNR1
genes compared to the 18S rRNA control
gene ((housekeeping gene) were 40, 43.3, 40
and 46.67%, respectively. On the otherh and 6
variants of the MT-RNR1 gene were detected at
positions c.1438A>G, c.1119T>C, c.1048C>T,
c.1107T>C, c.1541T>C and c.1005T> C,
however, the variants m.1555A>G, m.1095T>C,
m.1494C>T related to aminoglycoside
ototoxicity were not detected in our study.
This study addresses the expression of four
genes GJB2, GJB3, SLC26A4 and MT-RNR1
in children with congenital hearing loss, on
which gene expression increases or decreases
compared to the 18S rRNA gene that can carry
gene mutations. Further studies are needed to
better clarify the genetic causes of congenital
hearing loss.
Từ khóa:
Ốc tai điện tử; nghe kém bẩm sinh; biểu hiện gen; đột biến
Keywords:
Cochlear Implant; congenital hearing loss; gene expression; mutations
DOI: https://doi.org/10.51403/0868-2836/2024/1714
File nội dung:
o2403145.pdf
Tải file:
