Chủ nhật, 21/07/2024
 NămSố
 Từ khóa
 Tác giả
Tìm thông tin khác
Áp dụng phương pháp PCR đa mồi định type huyết thanh và phát hiện gen độc lực của vi khuẩn Klebsiella pneumoniae phân lập từ bệnh nhân áp xe gan điều trị tại bệnh viện Bạch Mai
Năng lực sức khỏe của sinh viên Khoa Y, Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh trong thời gian đại dịch COVID-19, 2021 - 2022
Thực trạng biếng ăn và yếu tố liên quan ở trẻ 24 - 71,9 tháng tuổi tại một số trường mầm non của huyện Yên Bình, tỉnh Yên Bái, năm 2022
Trang: 145
Tập 34, số 3 2024

MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN Ở TRẺ NGHE KÉM BẨM SINH ĐÃ ĐƯỢC CẤY ỐC TAI ĐIỆN TỬ TẠI MỘT SỐ BỆNH VIỆN THUỘC THÀNH PHỐ HÀ NỘI

GENETIC TRAITS IN CHILDREN WITH CONGENITAL HEARING LOSS WHO HAVE RECEIVED COCHLEAR IMPLANTS AT SOME HOSPITALS IN HANOI CITY
Tác giả: Hoàng Thị Phương, Nguyễn Tài Dũng, Bùi Thuỳ Linh, Hoàng Anh Hà, Nguyễn Minh Ngọc, Võ Thị Bích Thuỷ
Tóm tắt:
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm mô tả mức độ biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MTRNR1 và tìm kiếm một số đột biến của gen MT-RNR1 ở 30 trẻ nghe kém bẩm sinh. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 trẻ nghe kém bẩm sinh ở mức độ nặng đến nặng sâu và một số phương pháp sinh học phân tử đã được sử dụng. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện của các gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 so với gen kiểm soát 18S rRNA ((housekeeping gene) lần lượt là 40, 43,3, 40 và 46,67%. Mặt khác đã phát hiện được 6 biến thể của gen MT-RNR1 ở các vị trí c.1438A>G, c.1119T > C, c.1048C>T, c.1107T > C, c.1541T > C và c.1005T > C, tuy nhiên các biến thể m.1555A > G, m.1095T > C, m.1494C > T liên quan đến độc tính trên tai của aminoglycoside không phát hiện thấy. Nghiên cứu của chúng tôi đề cập đến biểu hiện của bốn gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 ở trẻ nghe kém bẩm sinh, trên những gen biểu hiện tăng hoặc giảm so với gen 18S rRNA đều có thể mang đột biến gen. Cần có những nghiên cứu sâu hơn để làm rõ hơn về nguyên nhân di truyền của điếc bẩm sinh.
Summary:
The objective of this study aims to describe the expression levels of the genes GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 and searching for some mutations of the MT-RNR1 gene in 30 children with congenital hearing loss. Crosssectional descriptive research methods on 30 children with congenital hearing loss ranging from severe to profound and a number of molecular biology methods were used. The results showed that the expression levels of the GJB2, GJB3, SLC26A4 and MT-RNR1 genes compared to the 18S rRNA control gene ((housekeeping gene) were 40, 43.3, 40 and 46.67%, respectively. On the otherh and 6 variants of the MT-RNR1 gene were detected at positions c.1438A>G, c.1119T>C, c.1048C>T, c.1107T>C, c.1541T>C and c.1005T> C, however, the variants m.1555A>G, m.1095T>C, m.1494C>T related to aminoglycoside ototoxicity were not detected in our study. This study addresses the expression of four genes GJB2, GJB3, SLC26A4 and MT-RNR1 in children with congenital hearing loss, on which gene expression increases or decreases compared to the 18S rRNA gene that can carry gene mutations. Further studies are needed to better clarify the genetic causes of congenital hearing loss.
Từ khóa:
Ốc tai điện tử; nghe kém bẩm sinh; biểu hiện gen; đột biến
Keywords:
Cochlear Implant; congenital hearing loss; gene expression; mutations
DOI: https://doi.org/10.51403/0868-2836/2024/1714
File nội dung:
o2403145.pdf
Tải file:
Tải file với tiền ảo trong tài khoản thành viên.
Thông tin trong cùng số xuất bản:
Ngày 14 – 15/6/2024 Hội Thính học Việt Nam đã phối hợp cùng Liên Chi hội Thính học Thành phố Hồ Chí Minh, Liên Chi hội Tai Mũi Họng Thành phố Hồ Chí Minh và các tỉnh phía Nam tổ chức Hội nghị Khoa học Thính Học – Tai Mũi Họng Quốc tế lần thứ III
Website tcyhdp.vjpm.vn được phát triển bởi đơn vị thiết kế web: MIP™ (www.mip.vn - mCMS).
log